A jakie objawy sugerują możliwość wystąpienia pierwotnych niedoborów odporności u osób dorosłych?
Podobnie jak w przypadku dzieci również jest 10 alarmujących objawów:
- dwa lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku
- dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku, przy braku alergii
- jedno zapalenie płuc rocznie w ciągu co najmniej dwóch lat
- przewlekła biegunka z utratą wagi ciała
- nawracające zakażenia wirusowe (przeziębienia, opryszczka, brodawki, kłykciny)
- konieczność częstego stosowania antybiotyków dożylnych w leczeniu zakażeń
- nawracające, głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych
- uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze na skórze lub gdzie indziej
- zakażenie normalnie nieszkodliwymi bakteriami gruźliczopodobnymi
- PNO w wywiadzie rodzinnym.
Czy jeden – z wymienionych 10 zasadniczych objawów – może być powodem zakwalifikowania chorego do specjalistycznych badań diagnostycznych w kierunku pierwotnych niedoborów odporności?
Z pewnością tak, ale pierwszym krokiem jest przeprowadzenie przez lekarza (rodzinnego, pediatrę, internistę) badania podmiotowego i przedmiotowego, a dopiero kolejnym przeprowadzenie odpowiednich badań laboratoryjnych – testy wstępne i ew. specjalistyczne.
Pamiętajmy, że niezależnie od wieku najważniejszą kwestią jest wczesna diagnoza schorzenia – zapoznanie się z chorobami przebytymi przez pacjenta (wywiad – w przypadku dziecka należy zwrócić szczególną uwagę na ustalenie wieku dziecka, w którym pojawiły się zakażenia), identyfikacja drobnoustroju wywołującego zakażenie, analiza obrazu klinicznego oraz rodzaj zajętych układów i narządów.
Diagnostykę rozpoczynamy pełnym badaniem morfologii krwi obwodowej z oceną obrazu odsetkowego leukocytów, limfocytów (T i B), stężenia hemoglobiny, wielkości i liczby płytek krwi. Następnie wstępną diagnostykę niedoborów odporności uzupełnia się podstawowymi badaniami wykonywanymi w diagnostyce zakażeń – odpowiednie posiewy i badania radiologiczne. Można również rozważyć wykonanie badania w kierunku zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), do potwierdzenia którego służy dodatni wynik przesiewowego testu immunoenzymatycznego.
Nieprawidłowość którejkolwiek ze składowych układu immunologicznego we wstępnych badaniach przesiewowych warunkuje rozpoczęcie diagnostyki specjalistycznej. W tym celu powinniśmy skorzystać z fachowej pomocy immunologa klinicznego, który zinterpretuje wstępne wyniki badań laboratoryjnych, uzupełniając je o dodatkowe testy, aby ustalić ostateczne rozpoznanie.
W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w określaniu podłoża genetycznego pierwotnego niedoboru odporności. Diagnostyka molekularna stanowi obecnie podstawę rozpoznania większości najczęściej występujących pierwotnych niedoborów odporności.
Jakie są współczesne formy leczenia pierwotnych niedoborów odporności, czy w ogóle możemy mówić o ich skuteczności?
Podstawowym postępowaniem w niedoborach odporności humoralnej, jest stosowanie regularnej substytucji preparatami immunoglobulin czyli uzupełnianie brakujących przeciwciał. Obecnie istnieją dwie formy substytucji immunoglobulin – dożylna i podskórna. Stosowanie antybiotyków w leczeniu zakażeń powinno być przedłużane niekiedy do 2–3 tygodni i bardzo intensywne – często istnieje konieczność równoczesnego podawania dwóch, a nawet trzech antybiotyków drogą dożylną. W schorzeniach przewlekłych, np. w zapaleniu zatok, antybiotyki powinny być stosowane w dawce terapeutycznej przez 2 tygodnie, a następnie w dawce obniżonej, przez kolejne 3 tygodnie. Równocześnie z antybiotykami należy podawać lek przeciwgrzybiczy.
W niedoborach odporności komórkowej z niską liczbą limfocytów T poniżej 500/µl oraz hypogammaglobulinemią również powinna być stosowana regularna substytucja preparatami immunoglobulinowymi, profilaktyka przeciwbakteryjna, przeciwgrzybicza, przeciwwirusowa i bardzo staranne leczenie zakażeń.
Niekiedy jedynym skutecznym sposobem terapii wybranych PNO dającym szansę na trwałe wyleczenie jest wdrożenie procedury przeszczepienia allogenicznych macierzystych komórek krwiotwórczych, która powinna być wykonana jak najwcześniej.
Stosowanie szczepień u dzieci z niedoborami odporności jest przedmiotem wielu dyskusji chociaż w niektórych PNO są one szczegółowo określone. Szczepionki zawierające żywe patogeny są zasadniczo przeciwwskazane w ciężkich skojarzonych niedoborach odporności, w których obserwuje się brak swoistej odpowiedzi immunologicznej. Co do szczepień w PNO zawsze powinno uzyskać się opinię immunologa klinicznego.
Przyszłością jest terapia genowa (w fazie badań, jeszcze niedostępna) ma na celu korekcję genu powodującego niektóre z PNO.
Antybiotyki, czy na pewno są bezpieczne?
Jeśli nie będziemy przestrzegać zasad ich stosowania, przyjmować właściwej dawki, właściwie dobranego antybiotyku, mogą z pewnością przynieść zgoła odwrotne skutki i sprawić, że nasz organizm będzie znacząco osłabiony. Może być przyczyną uszkodzenia naturalnej flory bakteryjnej, a to implikuje wystąpienie kolejnej infekcji. Dlatego przyjmowanie antybiotyku powinno być zgodne z zaleceniem lekarskim i przy jakiejkolwiek niepożądanej reakcji natychmiast skonsultowane z lekarzem prowadzącym.
Jakie mogą być odległe skutki występowania pierwotnych niedoborów odporności?
Przede wszystkim osoby dotknięte PNO powinny bardzo uważnie obserwować swój stan zdrowia. Mogą bowiem, w dłuższym okresie jej trwania, pojawić się różne powikłania. Głównie są to:
- powikłania płucne i oskrzelowe (m.in. zakażenia dróg oddechowych, zapalenie płuc, guzki w płucach [ziarniniaki], rozstrzenie oskrzeli);
- zapalenia krtani i tchawicy, ucha środkowego, zatok;
- tendencja do rozwoju chorób neurodegeneracyjnych (zaburzenia równowagi, problemy ze wzrokiem, mówieniem i przełykaniem);
- nowotwory (układu limfatycznego, żołądka, piersi, pęcherza i szyjki macicy);
- problemy ze stawami (zapalenia stawów).
Pani Profesor, zamykając naszą rozmowę, czy są skuteczne formy profilaktyki, które mogą złagodzić życie chorych ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności?
Znaczenie profilaktyki jest nie do przecenienia w każdej jednostce chorobowej, nie tylko u chorych ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności. Osoby z mniej sprawnym systemem odporności, są bardziej narażone na negatywne skutki zakażeń (chorobotwórczych zarazków). Koniecznie należy zachować podstawowe środki ostrożności, takie jak izolacja w okresie wzmożonych infekcji, dbanie o codzienną higienę osobistą (mycie rąk, higiena jamy ustnej), nie palenie papierosów, przestrzeganie odpowiedniej (zbilansowanej) diety, dbanie o wystarczająca ilość snu i dobry wypoczynek oraz dbanie o absolutnie bezcenną sprawność fizyczną. Co ważne, a o czym często zapominamy, osoby dotknięte pierwotnym niedoborem odporności doświadczają negatywnych emocji, dlatego też niezmiernie istotne jest wsparcie emocjonalne osób z kręgu najbliższych (rodziny, opiekunów, przyjaciół). Dużą rolę w tej kwestii ogrywają również lekarze rodzinni oraz krajowe grupy wsparcia organizujące spotkania, podczas których chorzy mogą wymienić doświadczenia i uzyskać stosowne porady. Jedną z wielu inicjatyw mających na celu dbanie o profilaktykę i zdrowie naszych maluchów był niedawno obchodzony (17 listopada) Światowy Dzień Wcześniaka. Inicjatywy tego typu są nie do przecenienia, zwracają bowiem uwagę na wiele problemów zdrowotnych, dostarczając profesjonalnej wiedzy rodzicom i opiekunom.
Prof. zw. dr hab. n. med. Lucyna Mastalerz jest specjalistą w dziedzinie immunologii klinicznej, alergologii, chorób płuc i chorób wewnętrznych oraz Konsultantem Wojewódzkim w dziedzinie chorób płuc. Pracuje w II Katedrze Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego na Oddziale Klinicznym Kliniki Pulmonologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Prowadzi zajęcia dydaktyczne na Wydziale Lekarskim CM UJ. Prowadzi również systematyczne kształcenie lekarzy rodzinnych i opiekuję się lekarzami specjalizującymi się w dziedzinie chorób wewnętrznych, alergologii i pulmunologii. Jest autorką około 100 publikacji, z których większość ukazała się w czasopismach międzynarodowych. W 2004 roku na Kongresie Amerykańskiej Akademii Alergii i Immunologii jedna z jej prac pt. „Hypersensitivity to aspirin: Common in cosanoid alterations in urticaria and asthma” (opublikowana w J Allergy Clin Imm. 2004, 113, 771–775) została uznana za najlepszą spośród najciekawszych z zakresu reakcji polekowych opublikowanych na świecie. Aktualnie działalność naukowa Pani Profesor koncentruje się na praktycznym wykorzystaniu najnowszych osiągnięć biologii molekularnej i genetyki w chorobach układu oddechowego i alergologii.
